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Down-Syndrom-Bluttest: Abklärung jedenfalls notwendig

Kind mit Down-Syndrom

Kind mit Down-Syndrom

Ein neuer, „zuverlässiger“ Bluttest soll anhand einer Blutprobe der Mutter bestimmen können, ob das ungeborene Kind an Down-Syndrom leidet, so das Onlinemagazin des ORF. Der Test ist zwar genauer als bisherige Methoden, eine riskante Fruchtwasseruntersuchung zur genaueren Abklärung ist aber dennoch nötig.
 
 

 

Zeitungsartikel: Schweiz erlaubt Down-Syndrom-Test für Embryos (29. 7. 2012, orf.at)
Frage:Macht der neue Down-Syndrom-Bluttest der Firma LifeCodexx Fruchtwasseruntersuchungen bei Schwangeren überflüssig?
Antwort:Der Bluttest macht Fruchtwasseruntersuchungen nicht prinzipiell überflüssig, liefert aber wahrscheinlich eine zuverlässigere Diagnose als eine Kombinationsuntersuchung von Ultraschall und Hormon-Blutuntersuchung. Dadurch wäre eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung seltener nötig.
Beweislage:
Niedrige wissenschaftliche Beweislagefür die zuverlässige Diagnose

Down-Syndrom (auch Trisomie 21 genannt) ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen bei Neugeborenen. Neben den typischen mandelförmigen Augen weisen betroffene Kinder auch eine verzögerte geistige und körperliche Entwicklung sowie verschiedene Gesundheitsprobleme auf. Abgesehen von diesen Beeinträchtigungen können Menschen mit Down-Syndrom aber durchaus ein glückliches Leben führen, wenn sie ausreichend Unterstützung bekommen. Die durchschnittliche Lebenserwartung beträgt etwa 50 bis 60 Jahre [5].

Amerikanischen Schätzungen zufolge ist rund eines von 700 Neugeborenen betroffen [5, 6]. Allerdings hängt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, stark vom Alter der Mutter ab. Bis zum Alter von 30 Jahren liegt das Risiko dafür bei weniger als einem von 1000 Neugeborenen. Bei Frauen ab 35 sind im Durchschnitt bereits drei von 1000 Kindern betroffen, ab dem 40. Lebensjahr sind es bereits mehr als 10 von 1000 Babys. Unsicher ist, ob auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt [5].

Was ist Down-Syndrom und wie wird es festgestellt?

Das Erbgut eines gesunden Menschen ist auf 23 Chromosomen-Paare aufgeteilt, die sich im Kern praktisch jeder Körperzelle befinden. Bei Neugeborenen mit Down-Syndrom ist das Chromosom mit der Nummer 21 allerdings nicht nur als Paar, sondern gleich dreifach vorhanden (daher der Name „Trisomie 21“). Diese Missbildung ist nicht vererbbar, sondern entsteht zufällig bei der Reifung der Eizelle oder Samenzelle. Warum genau es dazu kommt, ist nicht bekannt. Sicher ist nur, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen mit dem Alter der Mutter zusammenhängt.

In Österreich kann das sogenannte Ersttrimenon- oder Ersttrimesterscreening (Vorsorgeuntersuchung im ersten Schwangerschaftsdrittel) ab der 11. Schwangerschaftswoche Hinweise auf eine Trisomie 21 geben. Durch eine Ultraschalluntersuchung wird die Transparenz der Nackenfalte des Embryos gemessen. Ein auffälliges Ergebnis kann auf einen veränderten Chromosomensatz hindeuten. Zusätzlich kann die Messung zweier Hormone im mütterlichen Blut auf eine Trisomie 21 beim Ungeborenen hindeuten.

Ein auffälliges Testergebnis bedeutet allerdings nicht zwingend, dass das Ungeborene an Down-Syndrom leidet. Um sicher zu gehen, entnimmt der Arzt oder die Ärztin deshalb meist mit einer Nadel Plazenta-Gewebe (Chorionzottenbiopsie) oder etwas Fruchtwasser (Amniozentese) aus der Gebärmutter. Bei beiden Methoden werden kindliche Zellen zur weiteren Untersuchung mit Hilfe einer Nadel gewonnen und genetisch analysiert. Diese diagnostischen Verfahren sind für das Ungeborene allerdings nicht ungefährlich, bei etwa einer unter 100 bis 200 Frauen kommt es dadurch zu einer Fehlgeburt [7].

Neuer Bluttest zur Früherkennung

Das Onlinemagazin des ORF (Orf.at) berichtete am 29. 7. 2012 über einen neu zugelassenen Bluttest zur Früherkennung von Trisomie 21. Anhand einer Blutprobe der Mutter soll das von der Pharmafirma LifeCodexx entwickelte Testverfahren erkennen, ob das Ungeborene von Down-Syndrom betroffen ist. Informationen der Herstellerfirma zufolge ist der Test auch bereits in Österreich erhältlich.

Da sich im Blutkreislauf der Mutter auch in geringen Mengen Erbsubstanz (DNA) des Ungeborenen befindet, lässt sich mit dem Verfahren die genetische Information des Kindes analysieren. Im Detail lässt sich feststellen, ob die Menge an DNA, die vom kindlichen Chromosom 21 stammt, häufiger als diejenige von anderen Chromosomen im Blut der Mutter zu finden ist.

Wie zuverlässig ist der Test?

Einer noch nicht veröffentlichten klinischen Studie der Herstellerfirma Lifecodexx zufolge [4] scheint der Test in 95 von 100 Fällen eine Trisomie 21 beim Ungeborenen korrekt nachweisen zu können. Das bedeutet, dass in 5 von 100 Fällen das Testergebnis keinen Hinweis auf Trisomie 21 findet, obwohl das Kind dennoch Down-Syndrom hat.

Allerdings kommt es auch bei 5 von 1000 Frauen vor, dass der Test eine Trisomie 21 – Diagnose ergibt, obwohl das Ungeborene gesund ist. In einer anderen klinischen Studie war dies sogar bei 21 von 1000 Müttern der Fall [1], bei zwei weiteren Studien lag die Rate der falschen Testdiagnosen aber weit niedriger [2, 3].

Die Verlässlichkeit des Bluttests ist damit deutlich höher als die kombinierte Ultraschall- und Bluthormon-Untersuchung. Mit dieser Kombinationstestung werden im ersten Schwangerschaftsdrittel lediglich 85 von 100 Trisomie 21 – Kindern entdeckt, während das Untersuchungsergebnis in 8 von 1000 Fällen fälschlicherweise eine Down-Syndrom-Diagnose stellt [7].

Bluttest ersetzt keine Fruchtwasseruntersuchung

Dass – wie auf orf.at behauptet – eine Fruchtwasseruntersuchung durch den Test überflüssig wird, stimmt allerdings nicht. Ergibt das Testergebnis, dass das Ungeborene an Down-Syndrom leiden könnte, muss zur Absicherung dennoch eine Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden. Denn entgegen der Behauptung, dass die Untersuchung zuverlässig eine Trisomie 21 erkennt, führt das Testergebnis auch gelegentlich zu falschen Ergebnissen.

Allerdings scheint der neue Bluttest genauere Ergebnisse zu liefern als die kombinierte Ultraschall- und Bluthormon-Untersuchung. Eine riskante Fruchtwasseruntersuchung, die auch die Gefahr einer Fehlgeburt des Kindes in sich birgt, wäre daher in weniger Fällen zur Abklärung nötig.

Wichtig ist, dass sämtliche Studien zu dem Testverfahren nur an Frauen durchgeführt wurden, die ein klar erhöhtes Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 haben. Daher kann über den Einsatz des Tests bei Frauen mit niedrigem Risiko (etwa jüngere Frauen) nichts ausgesagt werden.

Zu bedenken ist auch, dass eine falsche Trisomie 21 – Diagnose bei betroffenen Müttern Ängste auslösen kann. Zudem besteht selbst bei einem unauffälligen Testergebnis die Möglichkeit, dass das Kind dennoch Down-Syndrom hat.

Eine endgültige Einschätzung der Verlässlichkeit für das Testverfahren der Firma LifeCodexx lässt sich allerdings erst vornehmen, sobald die entsprechende klinische Studie dazu auch vollständig veröffentlicht wurde.

(Autoren: A. Kny, B. Kerschner, M. Strobelberger, K. Thaler)

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Information zu den wissenschaftlichen Studien

[1] Chiu u.a. (2011)
Studientyp: randomisiert-kontrollierte Studie
Teilnehmer: 753 Schwangere mit hohem Risiko für fetale Trisomie 21
Fragestellung: Genauigkeit der Diagnose von Trisomie 21 durch „Massively parallel shotgun sequencing“ der fötalen DNA aus mütterlichem Blut
Mögliche Interessenskonflikte: Unterstützung durch die Firma Sequenom, einige Autoren haben ein Patent für die untersuchte Methode angemeldet

Titel: „Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011 Jan 11;342:c7401. (Studie im Volltext)

[2] Ehrich u.a. (2011)
Studientyp: randomisiert-kontrollierte Studie
Teilnehmer: 480 Schwangere mit hohem Risiko für fetale Trisomie 21
Fragestellung: Genauigkeit der Diagnose von Trisomie 21 durch „Massively parallel shotgun sequencing“ der fötalen DNA aus mütterlichem Blut
Mögliche Interessenskonflikte: Studienfinanzierung durch die Firma Sequenom

Titel: „Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. (Zusammenfassung der Studie)

[3] Palomaki u.a. (2011)
Studientyp: randomisiert-kontrollierte Studie
Teilnehmer: 4664 Schwangere mit hohem Risiko für fetale Trisomie 21
Fragestellung: Genauigkeit der Diagnose von Trisomie 21 durch „Massively parallel shotgun sequencing“ der fötalen DNA aus mütterlichem Blut
Mögliche Interessenskonflikte: Finanzierung durch die Firma Sequenom

Titel: „DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. (Zusammenfassung der Studie)

Weitere wissenschaftliche Quellen

[4] Lifecodexx (2012). PraenaTest® Nicht-invasive vorgeburtliche molekulargenetische Untersuchung zur Feststellung einer fetalen Trisomie 21 durch next generation sequencing und z-score-Berechnung nach erfolgter DNA-Isolierung aus Blutplasma. LifeCodexx AG, Konstanz. Abgerufen unter www.lifecodexx.com am 23. 8. 2012.

[5] Halliday JV, Messerlian GM, Canick JA (2012). Patient information: Should I have a screening test for Down syndrome during pregnancy? (Beyond the Basics). In Barss VA (ed.). UpToDate. Abgerufen unter http://www.uptodate.com am 23. 8. 2012 (Text in voller Länge)

[6] Parker SE, Mai CT, u.a. (2010). National Birth Defects Prevention Network.Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010 Dec;88(12):1008-16. (Zusammenfassung der Studie)

[7] Messerlian GM, Canick JA (2012). Overview of prenatal screening and diagnosis of Down syndrome. In Barss VA (ed.). UpToDate. Abgerufen unter http://www.uptodate.com am 23. 8. 2012.